Орфанными или редкими принято называть заболевания, поражающие небольшое количество людей на фоне общего числа населения. В России к орфанным относят заболевания, встречающиеся только у 10 человек из 100 тысяч.  В  России данная социальная акция проводится с 2009 года,ежегодно. Невзирая на то, что в отдельных странах количество людей, имеющих редкое заболевание, не очень велико, то в мировых масштабах эти цифры достаточно внушительны.

Так, во всем мире, орфанными болезнями страдает около 60 миллионов человек. В России количество таких больных колеблется от 1,5 до 5 миллионов.

Современная медицина насчитывает примерно 6 тысяч орфанных заболеваний, и при этом еженедельно в мире диагностируются и описываются в среднем до 5 новых болезней.

Среди них такие экзотические заболевания как синдром Кабуки, болезнь Нимана-Пика, синдром Паллистера-Киллиана, костная гетероплазия, болезнь Гоше.

Также есть недуги, встречающиеся относительно часто – муковисцидоз, разные формы рака, болезнь Альцгеймера, гемофилия, лейциноз, мукополисахаридоз и пр.

Почти 80% процентов орфанных заболеваний имеют тяжелое хроническое течение. Как правило, они имеют ярко выраженную симптоматику и проявляются сразу при рождении или в раннем возрасте.

Также более 50% малоизученных заболеваний выявляются уже в зрелом возрасте и, чаще всего, не поддаются эффективному лечению. Все, что может предложить таким пациентам современная медицина – это поддерживающая терапия, улучшающая качество и продолжительность их жизни.

Благодаря появлению в 2012 году закона «Об основах охраны здоровья граждан РФ» изучение редких заболеваний вышло на новый уровень: была принята новая классификация орфанных заболеваний и препаратов, дано их четкое определение и выделены критерии для отнесения к таким заболеваниям.

Министерством здравоохранения были сформированы два списка орфанных заболеваний:

• первый включает в себя все редкие болезни, статистически имеющие распространенность на территории РФ. При этом во внимание не принимается наличие либо отсутствие разработанных методов лечения и эффективной лекарственной терапии. В данный список включили 230 заболеваний.

• Во второй список вошли 24 редкие болезни, имеющие жизнеугрожающий и прогрессирующий характер, и приводящие к летальному исходу или инвалидности. При данных заболеваниях показано патогенетическое лечение, направленное на борьбу с патологическим процессом в организме.

Международный день редких  (орфанных)  заболеваний – это нужная и важная социальная акция, которая привлекает внимание общественности к малоизученным заболеваниям, а также ряду проблем, возникающих вокруг них. Речь идет о недостаточном финансировании медицинских учреждений, нехватке или полном отсутствии орфанных препаратов и пр. Благодаря специальным государственным программам и благотворительным взносам проблема выявления и лечения орфанных заболеваний постепенно решается. Однако для того, чтобы ускорить этот процесс и облегчить жизнь миллионам больных нужно проводить акции, подобные Международному дню редких заболеваний!